大兴安岭同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
通过分析您的肿瘤组织,评价您是否适合使用一种靶向治疗药物(PARP抑制剂)的基因检测。
适用人群
- 在大兴安岭,被诊断为乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,正在考虑治疗方案的朋友。
- 在大兴安岭,经过一线治疗后,希望了解是否有更精准后续治疗选择的朋友。
- 在大兴安岭,具有家族癌症史,希望了解自身肿瘤分子特征的朋友。
- 在大兴安岭,主治医生建议进行基因检测以指导用药,想深入了解的朋友。
- 希望全面评估肿瘤的“同源重组修复”功能状态,寻找用药线索的朋友。
- 对现有治疗方案反应不佳,希望在大兴安岭寻求更个体化治疗方向的朋友。
检测内容
您可以把这项检测想象成给肿瘤细胞做一次深入的“电路检修”。我们的细胞有一套名为“同源重组修复”的重要“修复电路”,负责修补DNA损伤。如果这套“电路”出现故障(即存在缺陷),肿瘤细胞就难以存活。本检测正是要查明这个“电路”的故障点。首先,我们会检测28个与这套“电路”相关的核心基因(包括著名的BRCA1/2),检查是否存在“零件损坏”(基因突变)。更重要的是,我们还会通过计算HRD评分,从整体上评估这套“修复电路”的功能是否已经“瘫痪”,这比只看单个基因更全面。最终,这项检测能为一种名为PARP抑制剂的靶向药物提供疗效预测:如果检测结果显示“电路”存在缺陷,使用这类药物就有更高机会有效抑制肿瘤。不过需要了解,基因检测是决策的重要参考,但实际疗效还会受到个体身体状况、其他基因变化等多重因素影响。
检测流程
这项检测主要使用您在医院进行活检或手术时已保存的肿瘤组织样本(如石蜡切片/块、穿刺组织等),通常无需额外采样。如果您提供的是这类组织样本,过程非常简单,只需联系您的诊治医院,按流程获取并寄送样本即可,您本人无需再次经历取样。如果选择使用全血作为对照样本,则只需在大兴安岭的服务点或通过邮寄的采血设备,由专业人员采集一小管血液,过程快速,像常规抽血一样,有轻微针刺感。整个过程无需空腹。大部分情况下,您只需完成一次样本交接,后续由专业人员处理。
准确性说明
本检测采用国际通行的下一代测序技术,针对目标基因区域的检测准确性很高。为确保安全与质量,您的样本会在符合标准的实验室内,由专业技术人员按照严格的操作流程进行分析。报告中提供的结果,是基于对您所提供的特定样本的分析。由于肿瘤本身可能存在异质性(即不同部位的肿瘤细胞基因特征可能不同),因此检测结果反映的是所提供样本的情况。如果检测结果为阴性(未发现相关变异),但临床高度怀疑,医生有时会建议结合其他检测或临床信息综合判断。我们的报告会清晰呈现检测发现,并附上专业解读,供您和您的主治医生在制定后续方案时作为重要参考。
详细流程
- 在大兴安岭通过电话或在线渠道与咨询顾问沟通,确认检测意向与样本要求。
- 根据指导,联系诊治医院病理科,准备合格的肿瘤组织样本或安排采血。
- 签署知情同意书,并通过快递或上门方式将样本寄送至大兴安岭的检测中心。
- 实验室收到样本后,进行质检、信息录入与编号,确保样本可追溯。
- 对合格样本进行基因测序与生物信息学分析,计算HRD评分。
- 由生信专家和遗传解读专家对数据进行分析与解读,生成报告草稿。
- 报告经过质量控制与审核流程,确保数据准确与解读严谨。
- 大约10个工作日后,您将收到完整的电子版及纸质版检测报告。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 报告里的结果我看得懂吗?
- 您会收到一份详细的检测报告。报告会清晰地列出基因突变结果、HRD评分以及最终的综合结论。同时,报告会配有通俗易懂的解读部分,说明结果的意义。最重要的是,我们建议您的主治医生结合您的具体病情,为您详细解读报告并制定后续方案。
- 报告那么专业,我自己能看懂吗?
- 基因检测报告包含专业术语和数据,自行解读可能存在困难。报告会附有详细的注释和说明,但最关键的环节是由您的主治医生结合您的具体情况,为您解读报告结果并讨论后续的指导方向。
- 这么贵的检测,能开发票吗?发票项目开什么?
- 您好,我们可以为您开具正规的发票。发票项目通常为“基因检测服务费”或类似的服务类目,具体名称可根据您的需求进行沟通确认。
- 这个检测和普通的肿瘤基因大Panel检测,我该怎么选?
- 普通大Panel检测基因范围广,但可能不包含HRDscore分析。本检测专注于HRR通路,包含HRDscore,对评估PARP抑制剂疗效更专业深入。您可以咨询医生,根据您的癌种和治疗目标(是否考虑用PARP抑制剂)来选择。
- 采样包寄给我,里面的冰袋能维持多久?我怕路上化了。
- 您好,请您放心。我们提供的专用采样包和蓄冷冰袋,在常温环境下可维持冷藏效果约48小时。您按照指引在采样后尽快寄出,选择快递次日达服务,完全能保证样本在有效期内送达实验室。
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的适宜性。
- 选择组织样本时,请确保是经病理确诊的肿瘤组织,并了解样本获取流程。
- 寄送组织样本前,请确认病理科能提供足够大小和符合要求的切片或组织块。
- 妥善填写并签署所有必需的文件,包括知情同意书和样本信息表。
- 样本寄送请使用提供的专用包装,并尽快寄出,以确保样本质量。
- 收到报告后,建议携报告与您的主治医生进行深入沟通,共同制定后续计划。
- 请知悉,此项检测为自费项目,不支持医保报销。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您长期的健康管理具有参考价值。
用户评价 (15条,均分5.0)
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是,他们主动提供了数据删除的选项,说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据,只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法,在医疗行业里很少见,感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外,我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿,并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
妈妈胃癌术后,医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。我们最看重的是报告的详细程度和解读服务。客服专门拉了医生和我们电话沟通了半小时,把HRD分数和基因突变的意思讲得很清楚,让我们心里有底了。服务超预期!
机构回复
为您提供清晰、专业的报告解读是我们的责任。很高兴我们的服务能让您和家人更安心。术后管理很重要,请遵医嘱定期复查,祝阿姨康复顺利!
检测报告收到了,厚厚一本,说实话一开始有点懵,都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心,用我能听懂的话解释了快一个小时,把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做,确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向,就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛,因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读,确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到,我们将积极评估技术可行性,致力于为您提供更便捷的服务体验。
昨天下午在公众号上留言问报告进度,没想到十分钟就回复了,还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节,客服电话也接得很快,解释得很清楚,没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的,响应速度这块确实没得说,让人很安心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务,确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力,祝您生活愉快!
作为肠癌患者家属,最怕检测结果不准耽误治疗。这次检测做了两次样本验证,客服还专门解释了下确保组织样本合格才上机。最终报告和临床情况很吻合,医生也采纳了。虽然等待时有点心焦,但准确性让我们安心。
机构回复
感谢您的信任!样本质量是精准检测的基石,我们设有质控环节双重确认,就是为了对每一位患者负责。您和医生的肯定是我们的动力!
检测本身很专业,售后电话解读也安排了。但可能因为顾问太忙,跟我约的时间推迟了一次,而且沟通时感觉有点赶时间,我问了两个问题后就不太好意思多问了。希望时间安排能更精准,预留的沟通时间更充裕一些。当然,整体解答还是清楚的。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的体验。时间安排与沟通的充分性是我们必须做好的基础服务。我们将加强内部调度与培训,确保预约准时,并为每次沟通预留充足时间,让您能够从容咨询。
我妈妈是肠癌患者,年纪大了,我们子女代办一切。最点赞的是客服,知道我们是家属代办后,把需要准备的资料、授权文件模板都一次性发齐了,还提醒我们如何跟医院病理科沟通借切片,避免了无数个电话的折腾。非常人性化。
机构回复
感谢您对我们客服工作的认可!我们深知家属的奔波与不易,因此力求提供清晰、完整的代办指引。能为您节省时间和精力,我们非常开心。祝愿阿姨治疗顺利!
检测本身是好的,但报告对于普通患者来说确实有点难以消化,全是专业数据和术语。虽然附有名词解释,但理解起来还是费劲。电话解读时间有限,有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点,正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料,如短视频、图解等,以更好地服务患者。再次感谢!
作为胃癌患者的家属,我父亲刚做完手术。我们想做个更全面的基因检测看看有没有靶向药机会。咨询顾问小王特别有耐心,用我们能听懂的话解释了HRR基因和HRDscore是什么,对后续治疗有什么帮助,没有硬推销,感觉很踏实。
机构回复
感谢您的认可。让患者家属清楚理解检测的意义是我们的责任。小王顾问已收到表扬。我们会继续用通俗易懂的方式传递专业信息,陪伴大家科学抗癌。
陪家人来检测,看到他们用的采样包都是一次性独立密封的,里面棉签、试管、标签码一应俱全,包装上还有溯源码。这种“一人一包”的耗材管理,感觉特别卫生、规范,杜绝了交叉污染的可能,想得很周到。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们采用高标准的一次性采样耗材和全程可追溯管理系统,正是从源头上确保样本的唯一性和检测的准确性。您家人的健康安全,是我们首要的考量。
整个检测流程挺顺畅的,没什么麻烦事。护士取样专业,没什么痛感。送检和报告查询都在手机上操作,挺方便的,不用来回跑。报告出来的速度比预想的快,解读也清楚。主要是整个过程没让我这病号折腾,省心不少。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化全流程体验,从便捷取样到数字化报告交付,都是为了减少患者奔波。您的满意是我们不断提升服务的动力,后续如有任何疑问,我们随时为您解答。
体检发现甲状腺结节,有家族史心里不踏实,就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰,还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了,知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导,希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
流程挺顺畅的,从申请到拿到报告没遇到卡壳的地方。我特别喜欢他们的话术,客服和资料里都没有过度承诺或恐吓,就是客观介绍检测能做什么、不能做什么,这种科学严谨的态度让我更信任他们。
机构回复
非常感谢您对我们专业态度的认可。我们坚持提供真实、准确、客观的信息,帮助用户理性决策,这是我们的基本准则。您的信任至关重要。
价格确实不算低,但考虑到检测用的是肿瘤组织样本,很珍贵,做一次就要最大化利用。这个检测包涵信息全面,感觉对得起珍贵的样本。技术平台听说也很先进,结果我们主治医生态度很认可。样本没浪费,钱也算花对了地方。
机构回复
您说得非常对!对于珍贵的组织样本,我们格外注重检测的全面性与数据产出质量,力求最大化每一份样本的临床价值。感谢您的理解与信任!
作为淋巴瘤患者,对检测环境很敏感。这里空气净化器一直开着,还放了绿植,让人放松。工作人员都佩戴工牌,着装统一专业,取报告时看到他们实验室的玻璃窗后面,研究员都穿着全套隔离服在忙,瞬间觉得这钱花得值,很正规。
机构回复
感谢您的细心体验与高度评价。规范的实验环境与着装是保障检测质量与生物安全的基础。我们始终以科研级的严谨态度对待每一份样本,您的认可是对我们最大的鼓励。
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黑龙江省大兴安岭地区漠河市振兴街210号